Neugeborene in North Carolina werden jetzt auf zwei weitere Störungen untersucht, um eine frühzeitige Diagnose und Behandlung zu ermöglichen

Nov 07, 2023

In North Carolina geborene Babys werden nun auf zwei weitere Erkrankungen untersucht, zusammen mit den anderen Erkrankungen, auf die das Neugeborenen-Screening-Programm des NC Department of Health and Human Services untersucht wird. Neugeborene werden nun auf zwei lysosomale Speicherstörungen untersucht – Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) und Morbus Pompe.

„Das Neugeborenen-Screening ist für die Früherkennung und Behandlung vieler genetischer und biochemischer Störungen in den ersten Tagen und Wochen nach der Geburt von entscheidender Bedeutung“, sagte Dr. Scott Shone, Direktor des State Laboratory of Public Health am NCDHHS. „Bevor das Baby das Krankenhaus verlässt, werden einige Tropfen Blut des Babys auf einer speziellen Filterpapierkarte gesammelt und an das staatliche Labor geschickt, um Babys, bei denen möglicherweise ein erhöhtes Risiko für bestimmte Gesundheitsprobleme besteht, so früh wie möglich zu identifizieren.“

Jedes Jahr werden in North Carolina bei mehr als 200 Babys beim Neugeborenen-Screening genetische oder biochemische Störungen festgestellt. Studien haben gezeigt, wie wichtig eine frühzeitige Erkennung und Behandlung ist, die in den schwersten Fällen lebensrettend sein kann. Die Ausweitung dieses öffentlichen Gesundheitsdienstes in North Carolina bietet Neugeborenen und ihren Familien die Chance auf bessere Ergebnisse und eine verbesserte Lebensqualität und ist eine von mehreren Bemühungen, die Priorität der Abteilung, das Wohlergehen von Kindern und Familien zu unterstützen, voranzutreiben.

„Neugeborenen-Screening ist Amerikas erfolgreichstes öffentliches Gesundheitsprogramm und bietet Babys mit lebensbedrohlichen und schwächenden Krankheiten die Möglichkeit einer therapeutischen Intervention zum frühestmöglichen Zeitpunkt“, sagte Sharon King, Mitglied des North Carolina Advisory Council on Rare Diseases. „Ich begrüße das NC-Neugeborenen-Screening-Programm für die Aufnahme von MPS I und Pompe-Krankheit in das Neugeborenen-Screening-Gremium des Staates, um eine bessere Lebensqualität für diese Babys und ihre Familien zu gewährleisten.“

MPS I betrifft viele Teile des Körpers, darunter Gehirn, Herz, Leber, Augen und Atemwege. Wie bei vielen Neugeborenen-Screening-Erkrankungen gibt es bei der Geburt oft keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung. Schweres MPS I tritt bei etwa 1 von 100.000 Personen auf. Unbehandelt können die Symptome Entwicklungsverzögerungen, Skelettdeformationen, Beeinträchtigungen der motorischen Fähigkeiten und Infektionen der Atemwege sein.

Auch der Schweregrad und die Symptome der Pompe-Krankheit variieren. Zu den Formen der Pompe-Krankheit gehören der infantile und der späte Verlauf. Babys, die an der infantilen Pompe-Krankheit (IOPD) leiden, zeigen eine schlechte Muskelentwicklung, Muskelschwäche, Auswirkungen auf die Leberentwicklung, Herzfehler und Gedeihstörung. IOPD kann tödlich sein, wenn die Patienten keine Behandlung erhalten.

Die Hinzufügung des MPS-I- und Pompe-Disease-Screenings stellt eine Erweiterung der in North Carolina angebotenen Neugeborenen-Screening-Dienste dar. Das Neugeborenen-Screening-Programm umfasste bereits im Jahr 2021 die Spinale Muskelatrophie (SMA) und im Jahr 2022 die X-chromosomale Adrenoleukodystrophie (X-ALD). North Carolina schließt sich einer wachsenden Zahl von Bundesstaaten an, die nun Neugeborene auf MPS I und Morbus Pompe untersuchen.

„Die National MPS Society lobt das NC-Neugeborenen-Screening-Programm für die Aufnahme von MPS I und Morbus Pompe in das Neugeborenen-Screening-Gremium des Staates“, sagte Terri Klein, Präsidentin und CEO der National MPS Society. „Die Gesellschaft hat ihren Sitz in Durham und jetzt können wir uns mit dieser wichtigen Entscheidung für unseren eigenen Staat einsetzen. Wir sind unseren Gesetzgebern, dem NCDHHS und den unermüdlichen Befürwortern dankbar, die sich in den letzten fünf Jahren für dieses Ergebnis eingesetzt haben.“

„Das sind fantastische Neuigkeiten für die Gemeinschaft seltener Krankheiten“, sagte Tara J. Britt, Gründerin und Präsidentin des Rare Disease Innovations Institute Inc. „Neugeborenen-Screening rettet Leben und wir freuen uns sehr, dass NBS in North Carolina Priorität hat.“

Das NCDHHS-Nachsorgeprogramm für das Neugeborenen-Screening in der Abteilung für das Wohlbefinden von Kindern und Familien und in Zusammenarbeit mit der UNC-Abteilung für Genetik und Stoffwechsel stellt sicher, dass Babys, bei denen abnormale Neugeborenen-Screening-Ergebnisse festgestellt wurden, eine Nachsorge und Überweisungen an die entsprechenden Fachärzte erhalten.