[Beitrag] Was uns beim Neugeborenenscreening fehlt < Meinung < Artikel

Oct 20, 2023

In anderen Ländern begann das Neugeborenen-Screening Anfang der 1960er Jahre. Den Anfang machte die Erkennung erblicher Stoffwechselerkrankungen wie der Phenylketonurie. Im Jahr 1961 entwickelte Dr. Robert Guthrie, ein Kinderarzt und Mikrobiologe, einen speziellen Bakterienstamm, der in Gegenwart bestimmter Aminosäuren gedeiht. Er entwickelte eine Methode zum Screening einer großen Anzahl von Proben, indem er einen getrockneten Blutfleck (DBS) eines Neugeborenen auf ein Stück Filterpapier legte, trocknete und auf ein Medium legte, das diesen speziellen Stamm enthielt.

Obwohl diese Methode mittlerweile veraltet und historisch ist, wurde sie 1963 in den USA eingesetzt, um mit dem Neugeborenen-Screening zu beginnen, beginnend mit Phenylketonurie. Es folgte die Einbeziehung von Blattdiabetes mellitus und Homocystinurie.

Ab den frühen 1970er Jahren wurde das Neugeborenen-Screening auf angeborene Hypothyreose und angeborene Nebennierenhyperplasie ausgeweitet, als sich herausstellte, dass endokrine Metaboliten in Filterpapier-Blutflecken stabil blieben.

In Korea werden seit 1997 alle Neugeborenen kostenlos auf Phenylketonurie und angeborene Hypothyreose untersucht. Im Jahr 2006 kamen vier weitere Punkte (Homocystinurie, Diabetes insipidus, angeborene Nebennierenhyperplasie und Galaktosämie) hinzu, sodass es nun sechs sind. Seit 2019 werden etwa 20 erbliche Stoffwechselerkrankungen mit der Methode „Tandem Mass“ kostenlos untersucht.

Damit ein bestimmter Test oder Zustand in ein Neugeborenen-Screening-Programm aufgenommen werden kann, muss er die folgenden Anforderungen erfüllen.

Erstens muss die Erkrankung, auf die untersucht wird, relativ häufig sein. Zweitens muss es selbst für die erfahrensten Ärzte schwierig sein, die Erkrankung zu diagnostizieren, bevor Symptome auftreten. Drittens sollte die Erkrankung so schwerwiegend sein, dass eine verspätete Diagnose zu irreversiblen Hirnschäden oder zum Tod führen kann. Viertens ist die Krankheit behandelbar und hat bei frühzeitiger Diagnose eine sehr gute Prognose. (Es ist wichtig zu beachten, dass ein Screening-Test kein definitiver Test ist.) Sechstens sind die Kosten für Screening und Bestätigungstests sowie die Kosten für die lebenslange Behandlung deutlich geringer als die Kosten für eine unbehandelte (ohne frühzeitige Diagnose). ) und daher kostengünstig.

Phenylketonurie gehört zu den klassischen Erkrankungen, die alle diese Voraussetzungen sehr gut erfüllen. In den USA liegt die Inzidenz bei etwa 1 von 15.000 Neugeborenen, während sie in Korea bei etwa 1 von 50.000 liegt. Die häufigste Erkrankung ist die angeborene Hypothyreose, die mit einer Häufigkeit von 1 von 3.000 Neugeborenen auftritt.

Frühe Neugeborenen-Screening-Programme umfassten in erster Linie seltene erbliche endokrine und metabolische Störungen, aber die zunehmende Zahl seltener genetischer Erkrankungen, für die Behandlungen entwickelt werden, hat dazu geführt, dass auch andere Erkrankungen als erbliche endokrine und metabolische Störungen einbezogen wurden.

Beispiele hierfür sind Störungen des Immunsystems wie schwere Immunschwäche, neuromuskuläre Erkrankungen wie spinale Muskelatrophie und Adrenoleukodystrophie sowie spezielle Bluterkrankungen (Hämoglobinanomalien). Regelmäßig treffen sich Experten, um zu besprechen, welche Erkrankungen anhand der oben genannten Kriterien in das Neugeborenen-Screening einbezogen werden sollten. Die Liste der Kernerkrankungen, Folgeerkrankungen und Erkrankungen, deren Aufnahme nicht empfohlen wird, wird ständig überarbeitet und aktualisiert.

Es gibt jedoch einige bedauerliche Probleme mit den aktuellen Neugeborenen-Screening-Programmen in Korea.

Erstens gibt es keine offizielle Expertenorganisation, die darüber diskutieren könnte, welche Krankheiten einbezogen werden sollten. Die Häufigkeit seltener Krankheiten variiert von Land zu Land, ebenso wie der Umfang der Labore und der Zugang zu Behandlungen, was es schwierig macht, ausländische Beispiele anzuwenden.

Noch wichtiger ist, dass es in Korea zu viele Labore, unterschiedliche Krankheitskategorien und eine schlechte Qualitätskontrolle der Tests gibt.

Mit anderen Worten: Das Neugeborenenscreening ist zu dezentralisiert. Die jährliche Zahl der Neugeborenen ist auf etwa 250.000 gesunken. In anderen Ländern reichen ein oder zwei große Labore aus, um alle Neugeborenen zu testen, aber in Korea werden Screening-Tests in mehr als zehn Laboren durchgeführt. Sofern es jedoch nicht nur ein oder zwei zentralisierte Labore gibt, ist es schwierig, die Qualität des Tests zu kontrollieren und die Diagnose und Behandlung von Patienten zu verfolgen. Dies führt unweigerlich zu Schwierigkeiten bei der Bestimmung der genauen Häufigkeit jeder Krankheit in Korea, einer genauen und schnellen Frühdiagnose und einer schnellen Überweisung an Spezialisten.

Darüber hinaus müssen Screening-Tests in einem bestimmten Tempo wiederholt werden. Um den Grenzwert der Testergebnisse für erneute Tests festzulegen, muss dieser auf Big Data basieren. Da es sich bei den meisten von uns untersuchten Krankheiten um Krankheiten im Spätstadium handelt, ist es wichtig, schnell von der Diagnose zur Behandlung überzugehen. Es sind eine Reihe von Netzwerken und Algorithmen erforderlich, um die Eltern von Neugeborenen, die erneut getestet werden müssen, schnell zu kontaktieren, ein Krankenhaus für die Diagnose zu empfehlen, einen Spezialisten für die Behandlung zu empfehlen und den Fortschritt der Behandlung zu überwachen.

Ich glaube, dass dieser Prozess direkt vom Staat gesteuert werden sollte. Die Kosten sind zu hoch, als dass der Staat unter dem Vorwand, die Autonomie des privaten Sektors anzuerkennen, fahrlässig bleiben könnte.

Abschließend möchte ich die Bedeutung des Umgangs mit Filterpapieren (DBS) hervorheben, die für Tests verwendet werden und Blut von Neugeborenen enthalten. Oftmals werden sie nach einer gewissen Zeit von jedem Labor entsorgt. Allerdings können blutbefleckte Filterpapiere jahrzehntelang gelagert werden. Dies ist ein unschätzbarer Wert, der für eine Vielzahl von Studien und Tests genutzt werden kann (z. B. um vermisste Kinder zu finden). Mit Zustimmung der Eltern sollten übrig gebliebene Filterpapiere im Koreanischen Bioinformationszentrum gelagert und zentral verwaltet werden.

Kürzlich sagte ein ziviles Unternehmen, es wolle sie sammeln, lagern und verwalten, aber das ist absurd. Einige Dinge sollten der Autonomie des privaten Sektors überlassen werden, andere sollten direkt vom Staat verwaltet werden, und Neugeborenen-Screening-Tests fallen in die letztere Kategorie.

Dieser Beitrag wurde ursprünglich veröffentlichtim Korea Healthlog, ein Schwesterpapier von Korea Biomedical Review, am 16. Mai 2023. -- Ed.

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